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martes, 5 de febrero de 2013

Enfermedades raras "El síndrome de Cotard"


Consiste en un evento clínico inusual, en el cual la principal característica es la presencia de un delirio nihilístico. Cuando se configura totalmente el cuadro, conduce al paciente a la negación de su propia existencia y del mundo exterior. También es llamado delirio de negación o delirio nihilista, y está relacionado con la hipocrondría. El afectado cree haber fallecido, sufrir putrefacción de los órganos o simplemente no existir. En algunos casos el paciente se cree incapaz de morir.


Jules Cotard, neurólogo francés, describió esta condición en 1880, durante un encuentro de la Sociedad Médico-Psicológica, en París. El caso reportado correspondía a una mujer de 43 años que creía que no tenía cerebro, ni nervios, ni tórax, y que se hallaba formada, únicamente, por su piel y los huesos. Además, la paciente negaba la existencia de Dios o del diablo, y afirmaba que era eterna y viviría por siempre. Así, Cotard, en 1882, utilizó el término delirio de negación para describir esta condición y amplió la descripción del caso en el libro de las Maladies cérebrales et mentales, texto publicado en 1891.


Por su parte, Charles Bonnet, médico francés, había reportado, en 1788, a una paciente que creía encontrarse muerta. Se trataba de una anciana que insistía en que fuera vestida e introducida dentro de un ataúd. En 1893, Regis registró el epónimo de delirio de Cotard y es finalmente Seglas, en 1897, quien consolida y difunde de manera amplia el término síndrome de Cotard. La carencia de un consenso en la definición operacional del síndrome ha conducido a la imposibilidad de realizar estudios formales que pudiesen suministrarnos datos reales sobre la incidencia y prevalencia del síndrome de Cotard.

martes, 22 de enero de 2013

Enfermedades raras "Ictiosis Arlequin"

La Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis, es un grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos). Esta enfermedad se hace evidente desde el nacimiento y su nombre se debe al aspecto que tienen los recién nacidos. Es una forma de ictiosis (enfermedad cutánea hereditaria o adquirida, es decir, aparece asociada a otras enfermedades) congénita más grave.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.  Esta patología se  debe a una alteración de la queratinización, aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.