La Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis, es un grupo de dermatosis hereditaria con trastornos metabólicos). Esta enfermedad se hace evidente desde el nacimiento y su nombre se debe al aspecto que tienen los recién nacidos. Es una forma de ictiosis (enfermedad cutánea hereditaria o adquirida, es decir, aparece asociada a otras enfermedades) congénita más grave.
La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara
de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la
piel, a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos
se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente a
deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del
cuerpo, especialmente en el tórax. Esta
patología se debe a una alteración de la
queratinización, aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la
superficie corporal.
Es posible un diagnostico prenatal mediante una
ecografía. Los niños que padecen este síndrome nacen con constricción marcada
de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de
alimentación. Aunque se ha utilizado la biopsia de piel fetal, realizada
mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que
solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta
la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.
Las complicaciones que se plantean ante esta enfermedad
son la sepsis que consiste en una infección o contaminación generalizada, una
deshidratación que conducen a una hipernatremia que es una aumento anormal de
sodio en sangre y una malnutrición.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los
pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en
donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita tratamientos especiales.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno
de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación,
tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de
soporte respiratorio y nutricional.
En el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis resulta
útil reducir al mínimo los baños, utilizar jabones que no contengan
hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y,
por tanto, mayor riesgo de toxicidad, también debería aplicarse dos veces al
día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral… ; esta
aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está
todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante
golpecitos con la toalla.
El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy
severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia alrededor de un
año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una
eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
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